方寸大乱(138)
这次,打断游漪的是一个电话,来自黏多糖贮积症患儿家长的电话。
游漪左手叉腰,气还没喘匀:“龙龙妈妈?”
“游医生,您在哪儿?我们带着龙龙到北京了,刚下火车!”
“到北京了?”
“对。上次你和我们说过,龙龙现在的年龄,可以通过骨髓造血干细胞移植治疗,最好是配型成功的脐带血......”
龙龙2岁,是一名黏多糖贮积症Ⅲ型患儿。
黏多糖贮积症是溶酶体贮积症中的一种,由于基因变异引起细胞溶酶体中的代谢酶功能丧失,无法正常分解黏多糖。患儿刚出生的时候,看起来和正常孩子一样,随着年龄增长,却要面对残酷的各个脏器结构和功能的退化,甚至慢慢无法记忆、说话、行动、吞咽,很多孩子的脸甚至扭曲变形……直到被死亡带走。大家喜欢称黏多糖贮积症患儿是“粘宝宝”,因为他们大多数身材矮小,长不大、活不长,这是现在环境下的残酷论断。
目前,黏多糖贮积症没有治疗方法,只能减轻症状。
刚确诊的时候,龙龙妈妈就找到了游漪。游漪拉她进了病友群,高兴得以为终于找到了组织的龙龙妈妈,问了一圈儿才发现,虽然群里有几百名患儿家长,可是和龙龙一样属于Ⅲ型的却只有5个。
黏多糖贮积症分为很多类型,每种类型的症状表现、预期寿命和治疗方法都存在差异。
对于一种病来说,“几百名”已经是发病率极低了,“5个”更是罕见中的罕见……从医学角度讲,到底应该把他们放在什么位置?
以前,游漪从来不会思考这个问题,接到电话,她只会为龙龙高兴。
可是现在......她心里在斗争。
游漪稳住:“龙龙妈妈,您之前一直担心骨髓造血干细胞移植存在风险,现在怎么改变主意了?”
龙龙妈妈已经想清楚了:“用别人的存在风险,如果我生一个和龙龙100%配型相合的二胎呢?龙龙越来越大了,他等不起,我们不能耽误他……我们已经决定了,这次绝对不犹豫了......游医生,我们已经到北京了!”
对于黏多糖贮积症来说,骨髓造血干细胞移植是一种重要治疗手段。但是在实际操作中,超过一半以上的患儿很难找到完全匹配的骨髓,即使移植成功也不一定会在患儿体内顺利生长。
但是脐带血不一样。
脐带血中的干细胞不仅可以为患儿提供缺乏的酶,而且更容易转化成其他类型细胞,甚至修复已经受损的器官。杜克大学医学中心的专家团队做过实验,他们利用脐带血对20名IH型黏多糖贮积症患儿进行治疗,其中17人活下来了,存活率达到85%,截至统计时,存活时间最长的已经达到了7年。
而且,由于脐带血中的干细胞尚未成熟,不与患儿完全配型相合也可以用于治疗。
当然,还是存在风险的。
这也是龙龙家长一直在拖延的主要原因。
游漪听明白了:“二胎?100%配型相合?你们准备试管婴儿吗?”
龙龙妈妈很激动:“对!”
在同父同母的同胞之间,脐带血有25%全合、50%半合的概率,和非亲缘关系之间几百分之一至几百万分之一的配型相合率相比,优势非常明显。
看来,龙龙家长已经彻底弄明白了。
既然决定移植,那就移植一个成功率最高的。游漪曾经说过,他们都很年轻,现在第三代试管婴儿技术已经很成熟了,只要符合条件,完全可以再生一个健康的宝宝。
游漪还在调整状态,龙龙妈妈直奔主题:“游医生,你和医院熟悉,能不能帮我们申请一下,我们一定要生一个和龙龙100%配型相合的宝宝啊......”
龙龙妈妈的声音透露着一股期待,虽然看不见她的脸,但是完全可以想象到表情。
游漪缓了一会儿。
这种久违的期待,竟然让游漪感觉很熟悉,好像重新点燃了火线,噼里啪啦星星点点的光开始蔓延。
龙龙妈妈拖住了游漪的脚步,宋衍自然掉头回来等着,然后就听到了游漪激动的语气:“好,我了解龙龙的情况,应该没问题的,等我消息......”
她自己都没意识到,有什么东西不一样了。
宋衍发现了。
才过了几分钟而已,眼前的游漪好像又变成了当初为了找宋衍担任顾问挂号自报家门的游漪,脸上洋溢着一股劲儿,什么都不怕、什么都敢做的劲儿。
宋衍歪头看向游漪的手机:“游医生,什么事儿?”
“龙龙妈妈,他们到北京了,要做第三代试管婴儿......”
游漪说着,手上已经拨通了顾盼的电话。
“盼盼,你今天上午有安排吗?龙龙妈妈要做第三代试管婴儿......”