宋衍想起前几天听科室同事八卦，说门口有家长为了抢几罐PKU特医奶粉打起来了，争先恐后扫码付款。

“确实，听说医院附近小卖部里的PKU特医奶粉也断供了......”

PKU，全名苯丙酮尿症，也是一种罕见的遗传代谢病。

在北京，PKU患儿家长每月可以在指定医院新筛门诊按年龄标准量免费领取特医奶粉。不够喝的话，可以在医院附近的小卖部买。当然了，不一定有货。最近，货源尤其紧张，才发生了这种闹剧。

第一批罕见病目录公布的121种罕见病中，36种需要使用特医食品，19种需要终生使用特医食品治疗，其中就包括各种遗传代谢病，比如甲基丙二酸血症、丙酸血症、苯丙酮尿症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、枫糖尿症等。

游漪拿起手机，翻出微信文件传输助手里的一个文档，划到她要找的地方，指给宋衍看：“我最近在做罕见病药物市场规模研究，顺便查到一个数据，据估计中国特医食品的市场规模在20至40亿左右，毛利润很高。”

然而，目前国内通过特殊医学用途配方食品注册审批的罕见病特医食品，只有一家欧洲企业生产的适用于PKU的几款产品。

在这个领域，存在着一个巨大的缺口。

很多患儿平时喝的国产替代品，严格地说都只是“固体饮料”。

这也并非是国内厂家想打“擦边球”。

目前，我国特医食品实行注册制。注册时，需要提交产品配方、生产工艺以及表明产品安全性、营养充足性和特殊医学用途临床效果的材料。

实际上是比照药品进行管理的。

这是负责任的表现。

但尴尬的是，一些配套标准的缺失，比如目前还没有完整的食品级氨基酸国家标准，就算特医食品生产出来了，也无法证明它合格有效。

宋衍把手机还给游漪，接着划开自己的手机，找到一篇文章。前几天，听完科室同事的议论，他专门上网查了一些关于PKU特医奶粉的情况。

他指给游漪看：“主要还是因为配套标准缺失。比如PKU特医奶粉的氨基酸配比，一共18种氨基酸，国家只给了3到5种，剩下的都没有标准比例。为了合规，国内厂家把能放进去的都放了，再按照固体饮料申请生产许可证。”

否则，就是违法了。

游漪叹气：“孩子喝这种替代品，摄入的营养成分确实不够，但也比没有好。可是……”

可是……现在真的什么都没有了。

说到底，最根本的办法是尽快完善特医食品的临床试验和生产许可等配套标准。

这需要一个过程，而且可能是一个漫长的过程。

现在摆在眼前的，是解决随时面临的进口特医奶粉断供的燃眉之急。

游漪猛地把筷子一扔：“总是托人代购也不是办法，干脆直接找生产厂家，让它们开一个跨境电商网站。”

宋衍点头。

游漪打开手机备忘录，记下：关于特医食品，1.推动配套标准完善，2.跨境电商。

明天就干这件事儿了！

宋衍支持她，同时说道：“还要做好新生儿筛查。”

尤其是免费筛查。

大家都知道，宝宝出生后会第一时间采足跟血，主要就是为了筛查苯丙酮尿症和其它几种先天性疾病。在不少地方，包括甲基丙二酸血症在内的30多种遗传代谢病也都纳入了新生儿疾病免费筛查范围。

然而，不是所有地方都这样。

在有些地方，甲基丙二酸血症属于自费筛查项目。初筛时的串联质谱筛查200多元，发现异常后复查尿液300多元，最终确诊需要基因检测，费用就要根据具体情况定了。串联质谱筛查可以一次性筛查30多种遗传代谢病，但它是自费项目，普及程度远远不如免费项目。

最关键的是，不进行新生儿筛查，很多孩子确诊的时候，长期甲基丙二酸中毒导致的脑损伤已经无法挽回。

游漪想起病友群里的馨馨。

馨馨刚出生就发病，嗜睡、黄疸、呕吐、痉挛，一个月下来体重反而减轻了。两个月的时候才确诊，开始规律用药。现在6岁了，全身软绵绵的，无法独坐，视力严重受损，脑积水导致的癫痫一天发作十几次，连做康复治疗的机会都没有。至于智力，和3个月的宝宝差不多。

如果一出生就确诊，然后对症治疗，馨馨完全有可能和正常孩子一样长大。

想到这里，游漪又默默在备忘录里添了一条儿：3.新生儿遗传代谢病免费筛查。

写完之后，重新点进微信群，想看看大家在聊什么。

就在这时，蹦出一条@消息。

黄豆妈妈@所有人：大家帮我看看这是什么情况，黄豆今天感冒了，出现酸中毒症状，我带她来医院，还和往常一样用碱纠酸。可是黄豆现在哗哗吐，一边输液一边吐，谁知道这是为什么啊？