游漪一颗吊着的心终于落地了。

作为一种罕见病，HAE的确诊率太低，死亡率又太高。

在不知道病因的情况下，根本找不到应对方法。

根据统计数据，全球范围内每50000人中就有1个HAE患者。按照这个比例估算，国内应该存在接近28000名HAE患者。然而，目前确诊的却只有大约600人。这说明，还有很多患者仍然在全国各地辗转求医问药，在生与死的边缘徘徊挣扎。

更可怕的是，在没有确诊之前，超过1/3的患者就已经死于急性喉头水肿了。

即使确诊了，虽然窒息死亡的风险大幅减小，但是悲剧的发生也依旧猝不及防。

所以，周教授总是24小时待命，她把自己的手机号给了所有患者，反复叮嘱他们，出现任何情况，一定要立刻和她联系，千万不要怕麻烦她。

上周六，游漪和宋衍采访周教授的时候，就在采访间隙，她还接到了一个患儿妈妈的报丧电话。一个已经确诊的患儿，本来一直在规律治疗，症状也已经控制的很稳定了，可是由于孩子忘记吃药，下午突然发作急性喉头水肿，强烈的窒息感瞬间袭来。孩子上了救护车后，妈妈想起周教授的叮嘱，立刻给她打电话。周教授告诉他们必须立刻气管切开，可是急救员不了解这个病，还是按照常规心肺复苏操作，错过了最佳急救期。送到医院后，急诊科医生按照指导做了气管切开，可是孩子已经奄奄一息，在ICU监护了没几天，还是离世了。

知道中年男人暂时挺过去了，游漪赶紧告诉周教授。

“周教授，气管切开了，患者情况已经平稳。”

“太好了！”

很多时候，周教授希望自己可以成为从死神手中把患者拉回来的手。

但是，一只手远远不够。

周教授接受采访的时候反复强调，罕见病的出路在分级诊疗，罕见病患者的确诊、治疗和管理，需要医生群体共同分担。

然而现实是，很多临床医生根本不了解HAE。

作为一种罕见病，我国HAE的确诊率不足5%，经常被误诊误治，75%的患者从发病到确诊，平均需要花费近13年时间。

HAE发作时，患者的四肢、面部、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位会毫无征兆地急性水肿，伴有胃肠剧烈绞痛和恶心、呕吐，严重影响日常工作、学习、生活和情绪。大部分人一直处于恐惧和焦虑中，时刻担心水肿突发，不知什么时候，什么地方就水肿了。根据统计数据，一般首诊科室是急诊科，其次是皮肤科、消化科，很多人被误诊为荨麻疹、急腹症等五花八门各种疾病。总之，面部口唇眼睛水肿就被送去皮肤科、眼科、耳鼻喉科，胃肠道粘膜水肿就被送去消化科，四肢水肿就被送去普外科，常年奔走在各个科室......

也难怪，会成为迷信的重灾区。

中年男人转危为安，也让中年女人暂时得救。一天之内，如果连续经历两位至亲离世，只是这么想一想，都难以承受。

游漪轻轻走过去，把中年女人搂在怀里，紧紧抱着，中年女人也紧紧抱着游漪，好像抓住了一根救命稻草，涕泪横流。

“大姐，我认识一位北京的医生，可以治你老公的病。”

游漪打算现在就试试。

“啊！！你走！你走！”

中年女人突然又警觉起来，嘴里重复念叨着之前的话：都怪我，我害死了小栋，大师说不能声张，都怪我没忍住，我害死了小栋......说着，开始扇自己巴掌，一下一下狠狠地拍在脸上，仿佛这样可以给自己赎罪。游漪拉都拉不住，最后还是宋衍扯住了她的胳膊，强迫她冷静下来。

中年女人情绪激动，游漪认为这个时候必须继续让她清醒。

“大姐，你听我说，你老公家得的是一种遗传病，是病，不是中邪，可以治！”

“小栋去世是因为治疗不及时，不是因为你没听大师的话，不是因为你没忍住声张了，不是你的错，不要怪自己！”

“我带你们去北京的医院治疗，不仅可以保住你老公的命，还可以让你们再生一个健康的孩子！”

“这个病再也轮不到你孩子身上了，也轮不到你孩子的孩子身上了，包括你孩子的孩子的孩子，永永远远都不会再轮到你的后人身上了......”

游漪扯着嗓子，声嘶力竭，一定要盖过中年女人的哭声，让她把话听进去。

HAE是一种常染色体显性遗传病，几乎每一名患者背后都有庞大的家系。按照中年女人的描述，小栋父亲这边遗传了致病基因，子女的患病概率是50%。现在，第三代试管婴儿技术已经很成熟了，完全可以规避风险，或者在孕早期进行检查，也可以及时发现胎儿异常，选择流产。