这几天，宋衍也反复分析了。

周凡的工作虽然属于医疗行业，但是专业背景不行，只能在外围业务上帮忙，如果需要深入关于罕见病的核心问题，就完全没有优势了。相反，他可是正经的人类遗传学与分子生物学博士，只要把研究方向稍微往罕见病倾斜一下，还是比较容易筑起护城河的。

于是，宋衍开始疯狂补课。

他先从刚听到的法布雷病、戈谢病入手，发现它们其实属于一个大类，叫做溶酶体贮积症，英文简称LSDs。发生的基本原理是，由于溶酶体中某些酸性水解酶的缺陷，导致相应的生物大分子不能正常分解反而贮积在溶酶体中，引起细胞组织器官功能障碍。这个大类包括的病种高达50多个，最具有代表性的就是法布雷病、戈谢病、庞贝病、黏多糖贮积症......而且，它们还有一个共同特点，就是——超级罕见。即使在罕见病中，也属于发病率尤其低的，可以说是罕见病中的罕见病。根据某个大学研究团队的报告，目前中国已知的法布雷病患者555个、戈谢病患者444个、庞贝病患者256个、黏多糖贮积症患者只有129个。

与超级罕见相对应的，就是确诊难度超级大。

本来，罕见病确诊难就是一个共识。目前，中国的罕见病确诊周期大约为5-30年，平均需要看5-10名医生，误诊率高达44%-65%。这个情况在国外也并不乐观。美国一项调查显示，罕见病患者从出现症状到最后确诊的平均时间是4.8年。2016年，澳大利亚罕见病患者平均需要咨询5名医生经过4.7年才能确诊。更何况，目前世界上可能存在7000多种罕见病，很多根本没有可靠的检测方法，更别说确诊了。

可以想象，对于溶酶体贮积症这些超级罕见病来说，情况只会更糟糕。根据统计数据，法布雷病男性患者从出现症状到最后确诊的平均时间是13.7年，女性患者是16.3年，甚至可以达到20至50年。

宋衍的大脑飞速运转，他发现，游漪最近拍摄的几集生活纪录片，在确诊难问题上都非常具有代表性。

这难道是巧合吗？不是，游漪肯定是故意的。

按照这条逻辑线，再往后的工作重点肯定会陆续涉及到没药吃、费用贵等一系列问题。因为对于罕见病来说，迈过确诊难这道坎儿，只是万里长征的第一步，接下来马上要面对的就是没药吃，或者即使有药但是天价，进不了医保，甚至进了医保也买不到药。

这种绝望让宋衍想到了一张图片，一个小孩吭哧吭哧地爬山，他望着眼前的山头儿，告诉自己再坚持一下就到顶点了，可是爬上去之后才发现，这只是层峦叠嶂中最矮的存在，前面等待他的是更加艰难险阻的雄关漫道。

想到这里，宋衍感觉到一阵隐隐的心疼。

他担心自己的思考出现偏差，立刻发微信和儿科医院负责罕见病诊疗协作网的张主任确认。

“小宋，你分析的非常对。溶酶体贮积症不仅患者数量少，而且病情复杂，需要多学科会诊。比如戈谢病，治疗一个患儿，往往需要组建一支包括儿科、骨科、神经科、血液科等在内的专家团队......”

张主任的话让宋衍产生了一个念头。

还没来得及开口细说，宋衍又听到张主任说：“对了小宋，你提交的参与罕见病诊疗协作网的申请已经通过了！”

张主任接着表达了他的期望，因为愿意投入精力专注罕见病研究的医生不多，不管从个人职业发展还是经济或者社会效益来讲，这都不算是一个对自己最有利的选择。

“小宋，你怎么突然对罕见病感兴趣了？”

宋衍只说了一半实话：“我的博士专业和研究方向，本来也适合关注罕见病......”

“也是......年轻人，加油吧！”

宋衍在心里默念，真的要加油了。

周六早上，游漪起来锻炼。

她最近感觉腰酸背痛头晕脑胀，不仅身体疲劳，记忆力也减退的明显，迫不得已，开始尝试改变作息时间和生活规律。昨天晚上不到12点，游漪就命令自己关灯躺下，什么都不想，立刻睡觉。7点，她准时起床，换上运动服下楼。

4月末，天气开始热起来了，暖烘烘的太阳烤着地面，还有游漪的脸。果然，锻炼需要长期坚持，游漪记不清楚自己多久没运动了，只知道根本没跑几步，已经气喘吁吁，汗水顺着额头流下，打湿了眼睫毛。

“游医生，你走路好慢呀！”

游漪拖着沉重的脚步，听到身后传来了熟悉的声音，特别轻快，对比之下她更感觉累了。

是宋衍。

没等游漪回头，宋衍已经超上来了，放慢配速和她并排。